易哈佛考试

1.染色体插入畸变发生的必要断裂次数为3次断裂是染色体插入的必要条件。

2.双着丝粒染色体形成的核心机制是两条染色体断裂后带有着丝粒的片段相互连接。

3.平衡染色体畸变携带者的核心临床特点是无明显临床表型但生育异常子代风险增高。

4.与一般疾病相比，遗传病治疗效果需进行长期评估的核心原因是存在潜在远期不良结局或治疗相关不良反应。

5.肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）最常见的致病突变位点是MT-TK基因m.8344A>G突变。

6.染色体片段重复最主要的形成机制是同源染色体减数分裂时的不等交换。

7.苯丙酮尿症患者出现智力低下的病理机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷致苯丙酮酸堆积。

8.锌指核酸酶、TALENs及CRISPR/Cas系统实现基因编辑的共同作用基础是？在特定靶向DNA序列处引入双链断裂。

9.遗传性血管性水肿（HAE）1型和2型的核心致病原因是补体C1抑制物（C1INH）的合成或功能缺陷。

10.染色体缺失导致假显性现象的机制是缺失片段含显性基因，同源隐性基因得以表达。