易哈佛考试

1.重型α-地中海贫血（Hb Barts胎儿水肿综合征）的基因型是--/--。

2.一个二倍体异常卵子与正常精子受精称为双雌受精。

3.卡恩斯-塞尔综合征（KSS）最常见的线粒体DNA（mtDNA）缺失片段长度为线粒体DNA 4977bp片段缺失。

4.导致I型糖原贮积症发病的核心缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶。

5.微卫星不稳定性（MSI）的直接发生原因是错配修复（MMR）系统功能失活。

6.脂类代谢遗传病的主要发病机制是脂类代谢过程中特异性酶缺乏。

7.1981年通过体外转染实验发现的首个人类癌基因是RAS基因。

8.已知某常染色体位点AA基因型频率为D，Aa为H，aa为R，等位基因A的频率为D + 1/2H，即纯合子AA频率加1/2杂合子Aa频率。

9.目前临床基因治疗的主要靶细胞类别为体细胞，仅改变患者自身的遗传物质。

10.真核细胞生物体内的DNA损伤修复系统，其核心生物学意义在于维持基因组稳定及保障物种世代延续。