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易哈佛
\ 综合轻松夺分62条考点 简介(试读内容):
1.帕金森病患者黑质组织中最常见的mtDNA缺失片段长度为4977bp。
2.通常定义遗传多态性位点时,其等位基因频率需满足的标准是大于1%。
3.单基因突变引起的先天畸形约占所有先天畸形的比例是7%~8%。
4.单基因病的核心致病基础是一对等位基因发生突变引发的遗传性疾病。
5.与疾病相关的mtDNA点突变中,发生在tRNA和rRNA基因的比例约为约45%发生在tRNA和rRNA编码基因区域。
6.基因增强策略最适合用于治疗的疾病类型是隐性单基因病导致的蛋白功能缺失。
7.A型短指(趾)症的致病基因是IHH基因。
8.外显率与表现度的根本区别主要体现在基因表达的“质”与“量”的本质不同。
9.先天性吞噬细胞缺陷最具特征性的临床表现是?反复发生化脓性细菌或真菌感染。
10.正常细胞中对细胞增殖、分裂等起负调控作用的基因是抑癌基因:正常细胞内负调控细胞生长的基因。
