易哈佛考试

1.先天性卵巢发育不全综合征临床表现：新生儿期患者手足背明显水肿，常有颈蹼、后发际低，出生时即身材矮小，随年龄增长越来越明显；青春期第二性征不发育，伴原发性闭经；智力多正常。可有心血管、泌尿系统和骨骼畸形。

2.重症营养不良水盐代谢，由于脂肪大量消耗，故细胞外液容量增加，低蛋白血症可进一步加重而出现水肿。ATP合成减少可影响细胞膜上钠-钾-ATP酶的转运，钠在细胞潴留，细胞外液一般为低渗状态。

3.喉痉挛主要见于婴儿，因声带和喉部肌肉痉挛，引起吸气困难，喉鸣、哭闹时严重，重者可发生窒息死亡。

4.气道的高反应性是支气管哮喘的基本特征，是各种原因引起的支气管平滑肌的痉挛，气道黏膜的水肿和炎症，小气道的梗阻，呼气性哮鸣音，呼气性呼吸困难。

5.严重营养不良、佝偻病、苯丙酮尿症均可出现生长落后，但体型匀称。

6.软骨发育不良为最常见侏儒症病因，智力可完全正常。

7.先天性甲状旁腺减低症常因发现晚、治疗延迟，出现智力低下、体格发育异常。

8.阿氏评分主要体征为皮肤颜色、心率、呼吸、肌张力、反射5项。

9.母乳性黄疸的发生率为1%；主要为非溶血性未结合胆红素增高，常与生理性黄疸重叠且持续不退；血清结合胆红素可高达342μmol/L(20mg/L)，婴儿一般状态良好，无引起黄疸的其他病因发现；多于生后3-8天出现，1-3周达高峰，6-12周消退，停用母乳3-5天后，如黄疸明显减轻或消退有助于诊断；可能为母乳内β-葡萄糖醛酸苷酶活性过高，使胆红素在肠道重吸收增加有关。

10.缺氧时无氧糖酵解使糖耗量增加，乳酸堆积，导致低血糖和代谢性酸中毒；ATP产生减少，细胞膜钠泵，钙泵功能不足，使钠、钙离子进入细胞内，钠离子造成细胞源性脑水肿，钙离子导致细胞不可逆的损害就激活相关酶原，引起胞浆膜磷脂成分分解，破坏脑细胞膜的完整型及通透性；缺氧时，ATP降解，腺苷转为次黄嘌呤，当缺血再灌注时，氧和次黄嘌呤在黄嘌呤氧化酶作用下可产生氧自由基；缺氧时，兴奋性氨基酸异常释放，可造成钠、钙离子内流，阻断线粒体的磷酸化氧化作用，引起细胞自我破坏，神经元上兴奋性氨基酸受体密集者易受缺氧缺血损伤。