易哈佛考试

1.治疗生长激素缺乏症最佳的方法是rhGH替代疗法。

2.7～8个月以后的婴儿可以进行身体擦浴；淋浴适用于3岁以上的儿童，效果比擦浴更好。

3.改良直接抗人球蛋白试验是Rh溶血病的确诊试验。

4.新生儿继发性呼吸暂停，可表现为四肢肌张力降低、皮肤青紫或苍白、心率减慢和血压下降，窒息严重者，出现全身各脏器缺血缺氧性损伤，甚至发生多脏器功能衰竭。

5.21-三体综合征的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

6.原发性甲减的典型表现：①生长缓慢甚至停滞；②运动和智力发育落后；③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄；④代谢低下：四肢凉、心脏增大。

7.生长激素缺乏症的诊断依靠GH水平的测定，包括生理性试验(运动试验和睡眠试验)和药物刺激试验(胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴刺激试验)。

8.21-三体综合征诊断依靠染色体检查。产前诊断方法：高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查；孕中期可做三联筛查：检测甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)。通贯手和特殊皮纹为典型症状，并非确诊依据。

9.先天性卵巢发育不全综合征属于性染色体病。

10.常用儿童神经心理发育诊断性评价方法是Bayley婴儿发育量表。