易哈佛考试

1.新生儿胆红素代谢：胆红素生成相对过多(RBC数量过剩、寿命较短，旁路胆红素来源较多)，血浆白蛋白联结胆红素能力差，肝细胞处理胆红素能力差，胆红素肠肝循环增加，胎粪排泄胆红素，多种因素加重黄疸。

2.新生儿生理性黄疸：足月儿：2～3天出现，4～5天高峰，5～7天消退(最迟2周)，血清胆红素小于221μmmol/L，每日升高小于85μmmol/L。早产儿：3～5天出现，5～7天高峰，7～9天消退(最迟3～4周)，＜257μmmol/L，＜85μmmol/L。(μmmol/L=17.1×mg/dL。)

3.病理性黄疸：24h内出现，足月儿：>2周，>221μmmol/L，>85μmmol/L。早产儿：>4周，>257μmmol/L，>85μmmol/L。黄疸退而复现，结合胆红素>34μmmol/L。

4.新生儿核黄疸(胆红素脑病)：高未结合胆红素血症患儿可发生，生后4～7天，足月儿>342μmmol/L，早产儿>257μmmol/L。四联征：手足徐动，眼球运动障碍，听觉障碍，牙釉质发育不良。

5.新生儿溶血病：ABO溶血病：最常见，2～3天出现黄疸。Rh溶血病：24h内出现黄疸，贫血，肝脾肿大。警告期(嗜睡、反应低下、吸吮无力、拥抱反射减弱、肌张力减低，12～24h)，痉挛期(抽搐、角弓反张、发热，12～48h)，恢复期(2周)，后遗症期(最严重并发症：胆红素脑病)。首选检查血型，改良Coombs试验、抗体释放试验可确诊。药物、产前治疗可用苯巴比妥。光照疗法：总胆红素>205μmmol/L。换血疗法：总胆红素≥342μmmol/L，Rh同母亲，ABO同患儿，换血量为患儿血量2倍。

6.新生儿败血症：葡萄球菌最常见。出生前(宫内)感染：胎盘+生殖道上行；出生时感染：产道出生后感染：母子亲密接触。临表：黄疸退而复现，肝脾大，出血倾向，休克(皮肤大理石样花纹)，五不一低下(不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升、反应低下)。血培养确诊。

7.遗传性疾病-21-三体(唐氏)综合征：贯穿手，无皮肤粗糙，智能落后，特殊面容(眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小圆，颈短宽)，生长发育迟缓，畸形。染色体核型分析确诊。

8.遗传性疾病-苯丙酮尿症PKU：常隐遗传，经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏)，非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表：智能发育落后(神经系统最突出)，癫痫小发作，头发黄皮肤白(黑色素合成不足)，鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。

9.苯丙酮尿症PKU确诊：血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛：Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查：尿三氯化铁试验，尿2，4-二硝基苯肼试验。生化诊断：尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU：尿蝶呤图谱分析。产前诊断：DNA分析。

10.新生儿中性粒细胞与淋巴细胞在4～6天、4～6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。