易哈佛考试

1.新生儿寒冷损伤综合征：低体温(50%)，五不一低下，复温为治疗关键。

2.21-三体(唐氏)综合征：贯穿手，无皮肤粗糙，智能落后，特殊面容(眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小圆，颈短宽)，生长发育迟缓，畸形。染色体核型分析确诊。

3.21-三体(唐氏)综合征标准型：47，XX(或XY)，+21。

4.面罩给氧：氧流量2～4L/min，氧浓度50～60%。

5.苯丙酮尿症PKU：常隐遗传，经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏)，非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表：智能发育落后(神经系统最突出)，癫痫小发作，头发黄皮肤白(黑色素合成不足)，鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。

6.苯丙酮尿症PKU确诊：血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛：Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查：尿三氯化铁试验，尿2，4-二硝基苯肼试验。生化诊断：尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU：尿蝶呤图谱分析。产前诊断：DNA分析。

7.小儿B细胞发育迟缓，略高于正常。2岁后扁桃体增大。

8.小儿中性粒细胞与淋巴细胞在4～6天、4～6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。

9.小儿3～6个月补体达成人水平，3岁以后IL-4达成人水平。

10.IgG唯一通过胎盘。胎儿期即可产生IgM，三个月后产生有效抗体，5～6个月后从母体获得抗体开始消失。